Médicos yucatecos reportan tratamiento exitoso de hiperinsulinismo congénito

• Exponen en el Congreso Internacional de Pediatría el caso de una paciente yucateca femenina diagnosticado hace cuatro años en el Centro Médico Nacional de La Raza en la Ciudad de México cuando tenía seis meses de nacida. 

Mérida, Yucatán.- Médicos yucatecos presentaron en el Congreso Internacional de Pediatría un caso exitoso de tratamiento de “Hiperinsulinismo congénito con hiperamonemia relacionado con la mutación heterocigota en gen ABCCS8” de una paciente yucateca femenina diagnosticado hace cuatro años en el Centro Médico Nacional de La Raza en la Ciudad de México cuando tenía seis meses de nacida. Actualmente la paciente ya no toma medicamentos y a sus 4.5 años se controla a base de una dieta con adecuado aporte nutricional.

El Dr. Roberto Avila Bernés, quien lideró al grupo de especialistas, en el manejo y control del tratamiento endocrinológico, expuso el caso a la comunidad local, nacional e internacional que participa en el evento, del 7 al 9 de septiembre, en esta ciudad. En la exposición participó Valeria Machaín Cerón, destacada estudiante del séptimo semestre de la Licenciatura en Medicina en la universidad Marista Mérida y única mujer del grupo.

Ávila Bernés mencionó que el caso fue diagnosticado hace cuatro años en el Centro Médico Nacional de La Raza en la Ciudad de México cuando una paciente yucateca femenina tenía seis meses de nacida.

Recordó que el hiperinsulinismo congénito (HC) es un defecto en la retroalimentación negativa de la liberación de la insulina regulada por la glucosa la cual causa cuadros hipoglucemiantes persistentes de difícil control. Así mismo, debido a la elevación de insulina, hay una inhibición de la glucogenólisis, gluconeogénesis, lipólisis y cetogénesis, de forma tal que los pacientes portadores de esta enfermedad son incapaces de generar cuerpos cetónicos, que es el sustrato energético alternativo para el cerebro en ausencia de glucosa.

El caso clínico expuesto es el de un recién nacido, femenino, producto de la primera gestación, nacimiento de término por vía abdominal secundario a desproporción céfalo-pélvica que debuta con hipoglicemias sintomáticas de difícil control en repetidas ocasiones desde los primeros días de vida extrauterina condicionando crisis convulsivas recurrentes y retraso global del desarrollo.

Los médicos realizaron el protocolo de estudio en búsqueda de defectos metabólicos congénitos mediante la realización de tamiz metabólico ampliado y un estudio genético cuya secuenciación del exoma completo reporta una mutación heterocigota del gen ABCCS8 correspondiente a las alteraciones genéticas descritas en la literatura de hiperinsulinismo congénito la cual fue manejada con análogos sintéticos de somatostatina de forma temporal y soporte nutricional presentando A” una respuesta favorable al tratamiento.

Ávila Bernés explicó que los primeros síntomas de este padecimiento son llanto débil, somnolencia, debilidad muscular, convulsiones, agitación, rechazo al alimento, hipotermia y cianosis.

"Es una enfermedad que ya se conoce, pero no que lo causaba. Con esta investigación podemos dar un paso adelante para la detección oportuna y tratamiento adecuado. Actualmente la paciente ya no toma medicamentos y a sus 4.5 años de edad se controla a base de una dieta con adecuado aporte nutricional”, destacó.

El Colegio de Pediatras de Yucatán, A. C., que organiza el Congreso Internacional, incluyó en el programa de actividades al grupo de doctores yucatecos para exponer el caso ante la comunidad internacional, en un hecho sin precedente que pone en alto la calidad de la medicina yucateca y el apoyo a las nuevas generaciones.

Además del doctor Ávila Bernés, están el endocrinólogo pediátrico Manuel Sevilla Domingo, y los especialistas E. Ramon-García, A. Vera-Cherris, respectivamente.

El XX Congreso Internacional comenzó este jueves y culminará el sábado, en el Hotel Holiday Inn Montejo. Participan especialistas de hospitales de prestigio como el Texas Children's Hospital, Helen de Vos Children's Hospital, Miami Children´s Hospital, de Estados Unidos, The Hospital for Sick Children, de Canadá, Hospital Universitario de Alicante, España y Hospital William Soler, Cuba. Por México participarán especialistas del hospital Red Down.